作為一個生活在當今社會的人，你是否好奇這顆擁有80多億人口的藍色星球，在約百萬年前居住著多少人類祖先呢？“距今93萬年前，人類祖先短期內喪失了約98.7%的成員個體，幾乎滅絕”，這是中國科學院上海營養與健康研究所李海鵬研究員及合作者給出的答案。
李海鵬研究組與華東師范大學腦功能基因組學研究所潘逸萱研究組領銜創建了快速極小時間溯祖（FitCoal）新理論方法，并發現人類在早、中更新世過渡期由于氣候環境的急劇變化經歷了一次人口銳減。相關成果9月1日發表于國際學術期刊《科學》。
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估算百萬年內人類群體歷史可精確到“天”
追溯生命的過往，是人類自古至今的執念。李海鵬告訴記者，史前人口數量的變化，能綜合反映該時期氣候環境的變遷。“通過群體遺傳學的研究方法進行回溯，可以更深入地了解現代人類的形成。”
然而，由于炎熱條件不利于DNA的保存，科研人員無法從30萬年前非洲人類祖先化石中提取古DNA。為準確估算百萬年前人類群體歷史，研究團隊創建了群體遺傳學和計算生物學新理論——FitCoal。
實際上，FitCoal既是一種理論框架，也是一個軟件工具。在該軟件上輸入任何生物的一段DNA數據，科研人員稱之為突變頻譜，它都能給出溯祖結果。“分析結果表明FitCoal可以精準地估計百萬年內的人類群體歷史，計算過程中所需的中間變量，即枝長數學期望值的精確度高達每一天，所以估計的群體歷史誤差極小”，李海鵬向記者詳細介紹了FitCoal的精準度。
史前雖然沒有文字記載群體數量，但有效群體大小會影響每個世代的溯祖率，即兩個譜系在上一世代來自同一祖先的概率。因此人類祖先曾在群體基因組中留下印記，反映當時的群體大小。群體歷史越久遠，留存至今的印記信號越微弱。
為準確解讀人類祖先所留下來的印記信號，研究團隊遵循FitCoal理論進行數學推導，獲得了在任意群體模型下各突變類型（即突變頻譜）對應溯祖樹枝長期望值的解析解，并獲得精確的似然值，即在群體歷史條件下觀察到樣本突變頻譜的概率。“因此，無需事先獲得群體歷史的先驗知識，FitCoal即可自動快速搜尋出極大似然值，從而估算群體歷史，對古人類群體進行‘人口普查’。”李海鵬說。
從十萬人銳減至千余人，人類祖先幾近滅絕
基于FitCoal，研究團隊首次發現在距今93萬年前，人類祖先由于早、中更新世過渡期的氣候劇烈變化，成年個體數從近10萬銳減至1280，并且這一數據維持了11.7萬年。
研究人員采用HGDP-CEPH數據集的兩個南部非洲群體作了進一步驗證，雖然樣本量僅為6個和8個個體，但FitCoal依然檢測到了遠古群體瓶頸。這一嚴重的遠古群體瓶頸，恰好與非洲人類祖先化石的缺失環節、非洲直立人化石的消失、新的古人類物種的形成、兩條古人類2號染色體的融合階段相對應。“這一遠古時期群體數量的衰減，降低了65.85%現代人群的遺傳多樣性，對人類生命和健康產生了深遠的影響，可能決定了現代人類許多關鍵表型的形成。”李海鵬表示。
美國南佛羅里達大學學者劉曉明評價FitCoal是目前為止最為準確的估計有效群體規模歷史的方法，“這個方法是基于突變頻譜的數據，具有數據形式適應性強、計算速度快等一系列優點，有非常廣泛的應用前景。”
對于成果的轉化應用，李海鵬告訴記者，將來若要了解某一動物、植物或微生物等的歷史生存狀況，便可借助FitCoal來推溯。此外，它還有助于揭示腫瘤的演化、腦容量快速增長的分子機制，以及現代人群對糖尿病的整體易感性。據介紹，合作團隊已鎖定了一個可能與人類糖尿病易感性相關的基因，后續將進一步開展深入研究。
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